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Genetische Ursachen von Fettstoffwechselstörungen



Fettstoffwechselstörungen unterscheidet man in zwei Formen: die heterozygot und die homozygot vererbte. Häufiger kommt die heterozygot vererbte Form der Hypercholesterinämie vor, bei der eines von zwei sich entsprechenden Genen defekt ist – es gibt also noch ein gesundes Gen.

Sind dagegen beide Gene betroffen, handelt es sich um die homozygot vererbte Fettstoffwechselstörung: Sie tritt auf, wenn sowohl Vater als auch Mutter unter einer Fettstoffwechselstörung leiden und beide ihr defektes Gen weitervererben. Das Kind besitzt dann kein gesundes Gen. Mediziner sprechen in diesem Fall auch von einer homozygoten familiären Hypercholesterinämie (FH).

Erbliche Hypercholesterinämie kann lebensgefährlich sein

Die Auswirkungen einer homozygot vererbten Hypercholesterinämie sind sehr viel drastischer als die der heterozygoten Form, bei der der Cholesterinspiegel meist vergleichsweise leicht erhöht ist. Die homozygot vererbte Hypercholesterinämie tritt häufig bereits im Kindesalter auf. Die jungen Patienten entwickeln Arteriosklerose und in der Folge Krankheiten wie Herzinfarkt und Aortenklappenstenose. Bei zehn Prozent der Patienten, die einen Herzinfarkt erleiden, lässt sich eine familiäre Fettstoffwechselstörung nachweisen.

Verschiedene Formen von Fettstoffwechselstörungen

Es gibt Fettstoffwechselstörungen, bei denen nur eine Art Blutfett erhöht ist. Wenn nur das Cholesterin angestiegen ist, sprechen Mediziner von einer Hypercholesterinämie. Es können aber auch nur die Triglyzeride oder die Chylomikronen erhöht sein. Häufig sind Mischformen, bei denen mehrere Fette zugleich erhöht sind – zum Beispiel Cholesterin und Triglyzeride.
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